机译:Peters Plus综合征是一种新的先天性糖基化疾病,涉及血小板反应蛋白1型重复序列的Omicron-糖基化缺陷
机译:彼得斯综合症是一种先天性糖基化疾病,由β1,3-葡萄糖基转移酶的缺陷引起,后者可修饰1型重复性血小板反应蛋白。
机译:先天性疾病涉及蛋白质的N-糖基化缺陷
机译:一种新的先天性糖基化类型疾病,无中枢神经系统受累,由磷酸葡萄糖突变酶1基因突变引起
机译:先天性糖基化(CDG)的先天性疾病:概述
机译:对Peters Plus综合征和先天性障碍的分子机制调查重叠表型
机译:魁北克Saguenay-Lac St-Jean的蛋白质丢失性肠病-肝纤维化综合征是一种先天性糖基化Ib型疾病
机译:先天性糖基化Ia型疾病:与多系统受累相关的非进展性脑病先天性Ia型糖基化障碍:非进展性进行性脑病